Kategorie: Wszystkie | 1% | Mania rymowania | Na bieżąco | Wymądrzalska | Zespół Downa
RSS

Zespół Downa

niedziela, 15 listopada 2009

zespól Downa jest nieodłącznym elementem mojego życia a ja i moi bliscy oswajamy go i poznajemy coraz bliżej. to, że mam pewne ograniczenia nie deprecjonuje mnie jako człowieka, mam - jak każdy - prawo do rozwoju, szacunku i godnego życia, ale stereotypy i uprzedzenia jakimi obrósł zD utrudniają ludziom takim jak ja funkcjonowanie w społeczeństwie. dzisiejsza notka rodzi się z wiarą w potęgę wiedzy, która ujarzmia największe straszydła. rodzi się też dlatego, że...

dziś minęło osiem miesięcy odkąd przyszłam na świat. osiem miesięcy nasyconych miłością. osiem miesięcy normalnego życia.

na spacer

w lozeczku

Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem -

jest to zespół wad wrodzonych, spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku.

Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiego do średniego opóźnienia umysłowego. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie naiwnością lub jako skłonność do zawężonego myślenia. Niewiele osób wykazuje ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń, występuje on jednakowo często we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.

Trisomia 21 objawia się zespołem wad wrodzonych, z których większość to wady małe, nie wpływające na jakość życia, określane też jako cechy dysmorficzne. Obok nich chorzy często mają też duże wady, np. wrodzone wady serca – wymagające leczenia chirurgicznego. Stałymi cechami zespołu są upośledzenie umysłowe i pierwotny niedobór odporności.

U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Hipotonia mięśni częściowo odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji.

 

Nie ma wady wrodzonej występującej ze 100% częstością u chorych z trisomią 21. Najczęstsze z nich to:

  • krótkogłowie, umiarkowane malogłowie, spłaszczona potylica
  • płaski profil twarzy
  • mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych)
  • hipoplazja lub aplazja zatok czołowych
  • krótkie podniebienie twarde
  • zmarszczka nakątna(epicanthus)
  • niewielki hiperteloryzm oczny
  • jasne plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda)
  • drobne zmętnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej
  • zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność (70%)
  • oczopląs (35%)
  • zez (45%)
  • stożek rogówki (6%)
  • zaćma wrodzona (3%)
  • atrezja przewodu łzowego (20%)
  • mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem
  • wystający język (glossoptosis), co spowodowane jest mikrognacją i małą objętością jamy ustnej
  • pobrużdżony język, tzw. język mosznowy
  • nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek
  • zaburzenia słuchu (66%)
  • hipoplazja zębów
  • pojedyncza bruzda dłoni, nazwana też bruzdą małpią (45%)
  • dysplastyczny środkowy paliczek (brachymesophalangia) palca V (60%)
  • klinodaktylia V palca (50%)
  • zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy
  • charakterystyczne dermatoglify:
    • pojedyncza zmarszczka na piątym palcu ręki
    • zwiększona ilość pętli linii papilarnych po łokciowej stronie (35%)
  • marmurkowata skóra (cutis marmorata)
  • krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi
  • fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym
  • miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy
  • hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego
  • wrodzone wady serca
  • nieprawidłowy przebieg tętnicy podobojczykowej
  • wady przewodu pokarmowego (12%):
  • wady kośćca
  • hipoplastyczny tylny łuk kręgu C1 (26%)
  • wady układu moczowo-płciowego

 

Najczęstszymi manifestacjami zespołu Downa są:

  • charakterystyczne cechy twarzy
  • upośledzenie umysłowe
  • wrodzone wady serca
  • deficyty słuchu
  • zaburzenia wzroku
  • infekcje dróg oddechowych
  • celiakia
  • niskorosłość
  • zaburzenia czynności tarczycy charakteryzujące się zmniejszoną produkcją hormonów
  • choroba Alzheimera o wczesnym początku, która może rozpocząć się około 40. roku życia

Do innych rzadszych chorób należą:

  • padaczka
  • białaczka
  • niedobory odporności

 

Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci mogą śmiać się lub płakać, mogą wykazywać w wyglądzie zewnętrznym podobieństwo do matki lub ojca. Do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz stymulacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy ale - tak samo jak wychowanie dziecka zdrowego - daje satysfakcję, szczęście i mnóstwo powodów do dumy.